一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析

摘要：

目的对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1 INH)基因的突变类型进行检测分析.方法用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因序列相比较,确定突变.为除外多态性可能,在30名正常人中对该突变进行分析.结果该家系中的5例患者外显子8中均检测到1种新的突变类型(核苷酸序列17839 del C),正常人中无此改变.结论在该家系中发现C1 INH基因核苷酸序列17839 del C突变,该突变可能是此家系发病的分子基础.

关键词：C1抑制物、遗传性血管水肿、基因突变、DNA序列分析

所属期刊栏目：25

分类号：Q319+.31(遗传与变异)

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：664-666