家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变检测方法的建立及一例新发现的突变(论著摘要)

摘要：

@@ 家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是冠心病的一种很重要的危险因素,早期发现FH患者,进行预防和治疗,就能减少心肌梗死的危险性.但是只根据临床表现不足以作出准确诊断(尤其是杂合子患者),所以,对其病因即低密度脂蛋白受体(Low Density Lipoprotein Receptor,LDL-R)基因突变的研究非常重要.本研究将PCR-SSCP与银染技术相结合,建立稳定的PCR SSCP检测条件,以期对LDL-R基因的全部18个外显子进行点突变的筛查.

机标关键词：家族性高胆固醇血症、低密度脂蛋白受体、基因点突变、检测方法、预防和治疗、准确诊断、早期发现、银染技术、心肌梗死、危险因素、临床表现、检测条件、基因突变、患者、杂合子、危险性、外显子、冠心病、筛查、病因

所属期刊栏目：20

分类号：R73;R39

资助基金：国家自然科学基金39670312

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：封三