对比X线、MRI在软骨发育不全患儿骨骼系统诊断的应用价值

摘要：

目的:分析软骨发育不全(ACH)患儿临床表现及骨骼系统X线、部分患儿MRI表现,以进一步提高及拓宽ACH影像学诊断水平.方法:回顾性分析总结28例ACH患儿X线、MRI及临床资料,其中6例经基因检测证实ACH.所有患儿均行骨骼系统X线检查,包括头颅、双手、双下肢、脊柱及骨盆;其中4例行头颅,3例行膝关节、髋关节及脊柱MRI检查.结果:X线表现如下.颅骨:颅底短缩,面骨发育小,颅-面比例加大,前额突出;脊柱:患儿见部分胸腰椎体前缘变尖,腰骶椎角度增大;骨盆:骨盆呈方形,坐骨切迹小而深,髋臼缘不规则,髋臼平,股骨颈粗短;长骨:四肢长骨对称性粗短、弯曲,干骺端增宽不规则倾斜、呈喇叭状,部分骨骺包埋其中;掌指骨:粗短,指不能并拢呈"三叉手".4例患儿MRI表现:矢状位见枕骨大孔狭窄,脊髓背侧受压;脊柱椎体前缘软骨增厚,上下缘软骨形态不规则、凹陷,部分椎管狭窄;髋臼软骨厚薄不均,略扁平;股骨颈粗短,股骨头骨骺软骨明显增厚;膝关节软骨增厚,软骨分层消失.结论:ACH患儿骨骼系统X线及MRI影像学表现有一定的特征性,尤其是3D-MRI对于相应软骨改变的显示,对早期发现ACH、协助临床诊断ACH及其鉴别诊断能够提供有力的证据.

关键词：软骨发育不全、磁共振成像、儿童、基因突变、X线摄影

所属期刊栏目：26

分类号：R445.2(诊断学)

在线出版日期：2020-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：344-349