儿童Joubert综合征的MRI诊断

摘要：

目的:探讨儿童Joubert综合征临床表现、影像学特点以及基因学研究进展,以提高对本病的认识.方法:回顾性分析14例Joubert综合征的临床资料及影像学表现,其中男9例,女5例,年龄3个月～17岁,平均6岁.14例患儿均有不同程度的智力和运动发育滞后于同龄儿,肌张力减退,共济失调.所有病例均行MRI检查,其中2例胎儿期有MRI检查.结果:14例头颅MRI平扫均具有以下特征性表现:①小脑半球“中线裂征”:表现为小脑蚓部发育不全,双侧小脑半球间线样裂隙脑脊液信号;②“磨牙征”:表现为小脑上脚延长并增厚,脑干发育异常,轴位上双侧小脑上脚与中脑交接处呈“磨牙”改变;③四脑室扩大,呈“蝙蝠翼状”.其他还有脑室系统不同程度扩大7例,胼胝体完全缺如1例,腺垂体发育不良l例.2例有胎儿期MRI检查中1例误诊为Dandy-Walker综合征,1例诊断准确.结论:Joubert综合征有特征性的MRI表现,结合临床可以确诊;“磨牙征”是胎儿MRI检查诊断本病的基础影像学表现,对进一步探索致病基因、发现预防出生缺陷有着重要指导意义.

关键词：Joubert综合征、小脑蚓部发育不全、MRI

所属期刊栏目：26

分类号：R445.2(诊断学)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目项目号:2019319609

在线出版日期：2020-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：281-285