无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察及价值研究

摘要：

目的：探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体（唐氏，Down）综合征、18-三体（爱得华氏， Edwards）综合征及13-三体（Patau）综合征、性染色体疾病的风险，观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果：1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中，染色体疾病阳性23例，其中Down综合征9例，Edwards综合征2例，Patau综合征1例，性染色体疾病7例，其他染色体疾病4例；阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现，筛查出的Down综合征中有1例为假阳性，Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性，经随访观察，1759例阴性结果中无假阴性，无创DNA检测技术检测胎儿Down综合征的灵敏度为100%（8/8），误诊率为0.06%（1/1760），准确率为88.89%（8/9），无创DNA检测技术检测胎儿Edwards综合征及Patau综合征的灵敏度及准确性均为100%，误诊率为0。参考金标准检测结果可知，1782例受检孕妇中胎儿患染色体疾病总风险率为1.23%（22/1782），其中Down综合征的风险率为0.45%（8/1782），Edwards综合征的风险率为0.11%（2/1782），Patau综合征的风险率为0.06%（1/1782），性染色体疾病的风险率为0.39%（7/1782），其他染色体疾病的风险率为0.22%（4/1782）。结论：无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中可有效提高产前筛查确诊率，其敏感性、准确性较高，能够方便、快捷地检测出染色体数目异常，是临床价值较高的产前筛查方法。

关键词：无创DNA检测技术、胎儿染色体非整倍体、价值

所属期刊栏目：13

分类号：R71;R1

在线出版日期：2017-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：101-104