罕见母源性3q部分三体胎儿的遗传学分析

摘要：

目的 报道一例单纯性3q部分三体胎儿的病例,讨论其发病机制,描述其临床表型,为临床遗传咨询提供参考.方法 联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行产前诊断,抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析.结果 产前诊断胎儿染色体核型为46,XY,dup(3)(q11.2q13.1),CMA提示arr[GRCh38]3q 11.2q 13.13(94847215_109492713)x3,遗传自母亲.母亲外周血染色体核型同胎儿,父亲未见明显异常.结论 3q11.2q13.1区重复也会有临床表型,且在同一家系里表型不一致,可为遗传咨询提供参考.

关键词：产前诊断、染色体微阵列分析、染色体核型、3q部分三体、遗传咨询

所属期刊栏目：32

分类号：R714.5;S831;R446.1

资助基金：浙江省基础公益研究计划项目LTGY23H040005

在线出版日期：2024-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：773-775