RLIM基因突变致Tonne-Kalscheuer综合征的临床特点和遗传学分析

摘要：

目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这名患儿包括检查数据在内的临床资料,对患儿及其生物学父母行全医学外显子测序,并通过文献检索,归纳总结国内外已报道的RLIM基因突变所致TOKAS病例的临床特点以及遗传学特征.结果 患儿男,5岁,临床以运动发育落后、特殊外貌为特征.全外显子组测序结果提示其携带RLIM基因c.1123G＞A位点突变,现国内尚未见以该位点突变致使TOKAS的文献报道.与4篇国外文献报道的42例RLIM基因突变致病患者一同进行总结,发现共存在10种不同的基因突变,男性患儿主要临床特征表现为包括整体运动言语发育迟缓(占比100％),智力障碍(占比100％),言语攻击(占比100％)、发脾气或暴怒(占比100％)、焦虑(占比93.3％)、重复的自闭症或强迫症行为(占比88.2％)和多动症(占比83.3％).结论 RLIM基因c.1123G＞A(p.Val375Met)是该患儿的病因.本研究丰富了国内RLIM相关的TOKAS基因突变报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据.

关键词：E3泛素连接酶、新突变、Tonne-Kalscheuer综合征、运动发育落后、全外显子组测序

所属期刊栏目：32

分类号：R749.3;R373.21;R596.1

资助基金：广东省中山市社会公益与基础研究项目2023B1109

在线出版日期：2024-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：769-772