121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析

摘要：

目的 探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据.方法 收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室切值(10μmol/L)的121例患儿作为研究对象,采用二代测序(NGS)进行基因检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者关系.结果 共检测出SLC22A5基因变异29种118个,大多集中于外显子1、4、8,占所有突变位点的75.42％(89/118).最常见突变前三位的分别是c.1400C＞G、c.51C＞G及c.760C＞T.121例游离肉碱降低的新生儿中,确诊为PCD的有40例,PCD母亲所生的新生儿有20例,单纯PCD基因携带有19例,42例未检出SLC22A5基因突变.PCD母亲所生新生儿初筛C0值比PCD患儿低,差异有统计学意义(P＜0.05).单纯PCD携带组和未检出突变组初筛和复筛C0值均较PCD患儿组高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 c.1400C＞G、c.51C＞G和c.760C＞T可能为合肥地区新生儿SLC22A5基因的热点突变.对于PCD的诊断需要结合基因检测与生化指标综合判断,并排除母源性肉碱缺乏症的可能.

关键词：原发性肉碱缺乏症、母源性肉碱缺乏症、串联质谱、基因突变

所属期刊栏目：32

分类号：R722.1;R174;R512.91

在线出版日期：2024-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：754-759