NIPT在拷贝数变异筛查中的阳性预测值分析

摘要：

目的 分析单中心无创产前检测(NIPT)在拷贝数变异(CNVs)筛查中的阳性预测值(PPV)及其影响因素.方法 回顾性分析2020年1月至2022年4月间在福建省漳州市医院行NIPT检测且提示胎儿CNVs异常的样本.收集临床信息包括孕妇年龄、超声记录、产前诊断结果及妊娠结局.根据产前诊断结果判断NIPT筛查CNVs的准确性,并计算PPV,同时分析其与CNVs片段长度、测序数据量和染色体分布的相关性.结果 期间福建省漳州市医院NIPT筛查样本19876例,其中61例提示CNVs异常,发生率0.31％.剔除妊娠结局缺失样本2例,拒绝产前诊断样本17例,共入组42例样本,平均年龄29.67±5.34岁.NIPT筛查CNVs的整体PPV为30.95％(13/42),CNVs片段长度＜10 Mb和≥10 Mb的分组PPV分别为45.00％(9/20)和18.18％(4/22),不存在统计学差异(P=0.215).NIPT筛查CNVs真阳性及假阳性样本平均测序读长数量分别为10.69±1.94 M和10.60±1.95 M,不存在统计学差异(P=0.896).不同染色体上NIPT筛查CNVs的检出率和PPV值均存在差异,5号染色体检出率最高且与未检出CNVs的染色体存在显著差异(P=0.004),染色体3、8、9和X的PPV为100％,染色体1、4、11、17、18和20的PPV为0％.结论 NIPT筛查CNVs的阳性预测值及检出率与染色体分布相关.本研究结果可为后续NIPT筛查CNVs性能提升提供研究思路和临床数据支撑.

关键词：无创产前检测、拷贝数变异、产前筛查、产前诊断、阳性预测值

所属期刊栏目：31

分类号：R714.5;R445.1;R596.1

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：804-810