Wolf-Hirschhorn综合征患儿临床特征及拷贝数变异分析

摘要：

目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征.方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)结果、临床表征和部分随访资料进行回顾性分析.结果 先证者,女,5月龄,因"生长发育落后、肌张力低下、特殊面容"就诊.查体:身高:57 cm,体质量:4.5 kg,头围:38.5 cm.CNV-seq结果显示患儿4号染色体p16.3处存在2.48 Mb区域缺失,该片段缺失未见文献报道.结论 通过CNV-seq检测患儿亚显微结构染色体畸变是诊断WHS综合征常用的分子遗传学检查方法,可有效提高诊断该综合征的检测效率,为优生优育提供新的理论依据与应用引导.

关键词：WHS综合征、临床特征、染色体缺失、CNV-seq

所属期刊栏目：31

分类号：R714.55;S852.65;R179

资助基金：甘肃省科技厅创新基地及人才计划;甘肃省妇幼保健院重大攻关项目;兰州市科技计划项目

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：792-795