Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析

摘要：

目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果.方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测.结果 患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A＞G(p.Tyr281Cys),DNA链第842位置上腺嘌呤A变异为鸟嘌呤G,而患儿父亲该位点为正常的腺嘌呤(A).结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,FGFR2是其致病基因,本文证实p.Tyr281Cys是其突变基因,可引起Crouzon综合征,该患儿的基因突变源于其母亲.

关键词：Crouzon综合征、基因突变、成纤维细胞生长因子受体2

所属期刊栏目：31

分类号：R65l;R714.55;R596.1

在线出版日期：2023-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：781-783