丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据.方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)15个突变点,建立0～3岁的随访机制.结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86％,GJB2基因突变1042例,携带率2.93％;GJB3基因突变102例,携带率0.29％;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25％;线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39％.共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变.结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗.线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能.阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施.

关键词：婴儿;耳聋基因;突变;随访

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资助基金：丽水市公益性技术应用研究项目;丽水市重点研发计划项目

在线出版日期：2022-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：310-313