3例贫血为首发症状的甲基丙二酸血症患儿分析

摘要：

目的 分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平,指导下次妊娠优生优育.方法 收集患儿临床资料、进行多种遗传代谢病血筛和尿筛,对患儿及父母进行基因检测、治疗与随访.结果 3例患儿首发临床表现均为面色苍白、贫血,多种遗传代谢病筛查阳性,有明确的致病基因,且遗传自父母.结论 贫血对MMA有重要的提示作用,重视贫血,早诊断、早治疗,有助于改善患儿的生存质量;新生儿多种遗传代谢病筛查和育龄夫妇常见变异基因携带者筛查,是出生缺陷防控的关键举措.

关键词：甲基丙二酸血症;贫血;遗传代谢病;维生素B12;基因测序

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资助基金：河南省医学科技攻关计划LHGJ20191366

在线出版日期：2022-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：983-986