以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究

摘要：

目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果.结果 女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A＞G及c.754T＞A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型.结论 戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义.

关键词：戈谢病;葡糖脑苷脂酶;癫痫

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在线出版日期：2022-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：977-979