TBR1基因突变致智力障碍1例

摘要：

目的 探讨编码T-box脑蛋白家族中的TBR1基因突变致智力障碍的临床特征.方法 回顾分析1例TBR1基因变异患者的临床资料及基因测序结果,并以"TBR1 gene""智力障碍""言语功能障碍""孤独症"为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库,检索时间为建库至2020年5月16日,收集了47例TBR1基因变异合并临床表现的案例,并结合本例临床资料及遗传学分析总结.结果 先证者男,3岁,表现为身材粗大、精细功能欠佳,认知理解差,主动言语少,仅会表达少量双音节词,言语表达不清晰.基因检测发现TBR1基因存在c.963delT(缺失突变),导致氨基酸改变p.N321Kfs*22(移码突变-22位后终止),其父母该位点均无变异.文献检索相关病例报道47例患者,其中男性28例(59.6％)、女性19例(40.4％),表现为智力障碍的46例(97.9％),言语功能障碍的47例(100.0％),合并孤独症的38例(80.9％).其中错义变异15种,移码变异11种,无义变异7种,拷贝数变异2种.结论 TBR1基因变异致智力障碍、言语发育落后及孤独症等.

关键词：TBR1基因;智力障碍;孤独症

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资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目A2016415

在线出版日期：2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：680-683