一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断

摘要：

目的 本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183-184delTAinsCT和c.258+2T＞C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生.方法 孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA.选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染.在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序.结果 该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果 显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点.结论 对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183_184delTAinsCT杂合变异携带者.

关键词：SBDS基因、Shwachman-Diamond综合征(SDS)、产前诊断

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资助基金：浙江省自然科学基金LQ16H200001浙江省卫生医药科技项目2015KYB363温州市重大科技项目ZS2017004

在线出版日期：2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1231-1234