沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况.方法 采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点.结果 共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19％.GJB2基因突变的携带频率为5.49％,GJB3基因突变的携带频率为0.74％,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91％,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56％.四个基因在人群中携带率有统计学差异(P＜0.001).沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P＜0.001).结论 沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性.新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率.

关键词：沧州地区、新生儿、遗传性耳聋、突变率

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在线出版日期：2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1190-1193