嘉兴地区无创产前检测性染色体非整倍体病例的妊娠选择及妊娠结局分析
目的 评估无创产前检测(non-invas ive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并调研家庭对于SCA胎儿的妊娠选择及妊娠结局分析.方法 选择2015年2月至2019年2月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断、检测结果、妊娠选择及妊娠结局进行回顾性分析.结果 共检测28 033例NIPT样本.共发现SCA病例102例,筛查阳性率为0.36％.经过遗传咨询,除28例拒绝外,74例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例38例(PPV为51.35％),其中性染色体三体23例(47,XXX 8例,47,XYY4例,47,XXY11例),性染色体单体45,X0 9例和嵌合体4例(XXX”12”/46,XX”8”、mos,46,X,+mar”9”/45.X”6”mos45、X”16”/46,XN”19”mos45.X”8”/46,XX”22”各1例以及2例性染色体的微小缺失/微小重复.经过遗传咨询,28例拒绝介入性产前诊断孕妇中,24例选择继续妊娠,4例终止妊娠;确诊胎儿SCA的38例孕妇中,19例终止妊娠、19例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为65.15％;排除胎儿SCA的36例孕妇均继续妊娠,经随访妊娠结局未见异常,没有假阴性.结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部SCA的筛查;家庭可以根据自身情况选择继续妊娠还是终止妊娠,检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性.
无创产前检测、性染色体异常、产前诊断、非整倍性、嵌合体
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嘉兴市科技计划项目2020AD30035
2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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