BACs-on-Beads技术在NIPT阳性病例产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨细菌人工染色体微珠(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)标记技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性的孕妇胎儿染色体异常的应用价值.方法 对2015年1月-2019年6月因NIPT结果阳性在本院产前诊断中心进行羊水穿刺的148例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 BoBs共检出异常数68例,检出率45.95％.其中21三体44例、18三体10例、13三体6例、性染色体异常8例(XXY 5例,XYY 2例,XXXY 1例),准确率依次为75.86％、52.63％、26.09％、16.67％.染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确诊了80例NIPT假阳性结果.结论 NIPT具有较高的敏感度和特异性,但也存在一定比例的假阳性,阳性结果必须进行进一步的快速产前诊断分析,BoBs技术具备快速准确,覆盖疾病范围广、高通量等优点,是快速可靠的产前诊断方法.

关键词：BACs-on-Beads技术、染色体非整倍体、核型分析

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资助基金：惠州市科技计划医疗卫生项目2019Y122

在线出版日期：2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：689-690