FAH基因新发突变致酪氨酸血症Ⅰ型一例并文献复习

摘要：

目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia type Ⅰ,HT Ⅰ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法报告一例HT Ⅰ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习.结果患儿,男,7岁10月,表现为身材矮小,记忆力下降,乏力感明显,骨龄落后,肝脾肾肿大,尿糖和尿蛋白阳性等.基因检测结果显示FAH基因存在新发c.T101G(p.V34G)纯合突变,分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态),目前尚未见到有关此突变类型的相关报道.结论患儿表现为身材矮小,骨龄落后,肝肾脾肿大,应高度怀疑HTⅠ,基因检测有助于明确诊断,尼替西农是一种有效治疗方法,无效或疑似肝癌者需进行肝移植,另需低酪氨酸及低苯丙氨酸饮食.

关键词：酪氨酸血症Ⅰ型、琥珀酰丙酮、FAH基因、突变

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2021-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：541-544