产前诊断中出现额外小标记染色体的检测模式探讨及遗传咨询

摘要：

目的 探讨产前诊断中出现额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)的检测模式及临床意义.方法 选取来我院就诊的9044例孕妇进行胎儿染色体核型分析,对出现标记染色体的胎儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)或高通量测序及父母染色体核型分析.结果 分析9044例胎儿核型检出标记染色体7例,检出率0.077％,其中2例为遗传获得,1例为父亲平衡易位产生的衍生染色体,其余可能为新生突变.结论 联合应用染色体核型分析、CMA或高通量测序、C、N带测定、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测判断标记染色体的遗传特性及来源,为遗传咨询提供参考.

关键词：额外小标记染色体、产前诊断、核型分析、CMA、高通量测序

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2020-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1432-1434