MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用

摘要：

目的 探讨多重链接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用.方法 选取我院2016年1月至2016年1 2月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测.结果 在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9％,141例异常结果涉及21、13、18、x/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例.结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常.

关键词：多重链接探针扩增技术、产前诊断、非整倍体、染色体核型分析

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分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：柳州市科技重大专项项目2018AF10501;广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题Z2015192

在线出版日期：2019-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1047-1049,封3