无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

摘要：

目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义.方法 收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值.结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89％),其中21三体11例(0.24％),18三体4例(0.09％),13三体3例(0.07％),性染色体异常22例(0.49％).低风险4473例(99.05％),检测失败3例(0.07％).在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21三体1 0例,18三三体2例,13三体1例,性染色体6例.去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91％、50.00％、33.33％和27.27％.按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 NIPT对21-三三体有较高的阳性预测值,但对18三体、13三体和性染色体异常检出率偏低.NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段.

关键词：无创产前基因检测、染色体非整倍体、产前筛查

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1044-1046,1053