孕妇血浆中游离胎儿RNA对诊断21-三体综合征胎儿的价值

摘要：

目的 探究孕妇血浆中胎儿游离RNA对21-三体综合征(DS)的诊断价值.方法 选取2016年6月至2018年6月在本院行产前检查的孕妇198例.提取孕妇血浆中胎儿游离RNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)测定mRNA-单核苷酸多态性(SNP)状态,分析杂合SNP位点片段,以样本中≥2个杂合SNP位点,各杂合SNP位点中长片段、短片段对应峰面积比值接近或等于2:1则判定为DS阳性,以染色体核型分析为金标准计算诊断结果.结果 mRNA-SNP诊断DS的灵敏度为92.86％(52/56),特异度为94.37％ (134/142),阴性预测值为97.10％ (134/138),阳性预测值为86.67％ (52/60).kappa检验显示,mRNA-SNP与金标准诊断DS的结果一致性较好(Kappa值=0.854).结论 孕妇血浆中胎儿游离RNA检测在DS胎儿中具有较好诊断价值.

关键词：21-三体综合征、RNA、多重连接探针扩增技术、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：27

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2019-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：821-823,852