产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

摘要：

目的 探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用.方法 采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局.结果 5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例.605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险1 3例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果.结论 唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95％以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断.

关键词：产前血清学筛查、无创产前基因检测、染色体异常胎儿

所属期刊栏目：27

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：545-546,557