NIPT作为序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

摘要：

目的 评价无创产前筛查(NIPT)作为孕中期血清学筛查序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 筛选2017年1月到2017年10月到我院自愿行NTPT的孕妇,入组其中2811例已接受了孕中期血清学产前筛查且预产期年龄小于35w岁病例,回顾性分析孕妇血清学筛查、NIPT及产前诊断检查结果.结果 对于21-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出10例,阳性率0.96％,其中极高风险组检出8例,阳性率1.61％;临界风险组检出2例,阳性率0.12％,经产前诊断确诊12例.对于18-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出2例,阳性率2.63％;临界风险组检出1例,阳性率1.75％;经产前诊断确诊2例,1例假阳性.结论 NIPT作为血清学筛查的序贯筛查手段可提高胎儿染色体非整倍体检出效率从而降低母婴损害,具有较高应用价值.

关键词：NIPT、血清学筛查、染色体非整倍体

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：山西省科技攻关项目20080311065

在线出版日期：2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：39-41