一例线粒体DNA缺失综合征8A型家系的RRM2B基因突变检测及生物信息学分析

摘要：

目的 对一个线粒体DNA缺失综合征8A型(MTDPS8A)家系进行致病基因突变及表型分析.方法 应用目标序列捕获加高通量测序技术对1例MDS患者及其父母进行神经肌肉Panel平行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患者直系亲属的基因型,并用REVEL、MutationTaster与PolyPhen-2软件预测该突变对蛋白功能的影响.结果 患者的RRM2B存在罕见的复合杂合错义突变:c.557A＞G (p.Y196C)和c.424G＞A (p.D142N),导致该基因编码蛋白的第142位和第196位相应氨基酸的改变.这两种突变通过蛋白功能预测都为有害.结论 RRM2B基因的c.424G＞A和c.587A＞G复合杂合突变很有可能是MDS家系的分子发病原因,此基因型与临床表型有相关的部分.

关键词：线粒体DNA缺失综合征、线粒体病、高通量测序、生物信息学

所属期刊栏目：26

分类号：R394.3

在线出版日期：2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：49-52,113