21例枫糖尿病患者血串联质谱及尿液气相色谱检测数据分析及文献复习
目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者血串联质谱亮氨酸、缬氨酸、LEU/PHE、VAL/PHE及尿液气相色谱2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸、2-酮-3-甲基戊酸的检测数据及临床诊断为诊断枫糖尿病积累经验.方法 分析2013年1月份至2017年5月份21例枫糖尿病临床患儿的血串联质谱(亮氨酸、缬氨酸、LEU/PHE、VAL/PHE)及尿液气相色谱(2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸)检测数据及临床诊断进行分析.结果 21例枫糖尿病患者中新生儿期发病的有15例(71.4％)、1岁以内发病的有3例(14.3％)、1岁以上发病的有3例(14.3％);临床表现常见喂乳困难、抽搐、反应差、尿异味、肌张力异常,实验室常规检查以代谢性酸中毒、高血氨、乳酸增高最多见;21例血串联质谱检测亮氨酸浓度在579.39～ 7172.76 μmol/L (93～ 365)、缬氨酸浓度在325.97 ～ 1247.23 μ mol/L(61 ～ 307)、LEU/PHE在8.14～86.97(1.5～6.19)、VAL/PHE在1.88～19.28 (1.3～5.9);15例枫糖尿病患者中尿液气相色谱检测2-酮-异戊酸、2-酮-异己酸、2-酮-3-甲基戊酸均呈现不同程度增高,2-酮-异己酸浓度在0.59～817.07 nmol/(mg.肌酐)(＜0.48)、2-酮-异戊酸浓度在6.79～83.15 nmol/(mg.肌酐)(＜0.1)、2-酮-3-甲基戊酸浓度在0.59～95.63 nmol/(mg.肌酐)(＜0.28).结论 枫糖尿病多在新生儿期发病,临床表现以喂乳困难、抽搐、反应差、尿异味、肌张力异常为主;常规实验室检查可见代谢性酸中毒及血氨增高;血串联质谱以亮氨酸、缬氨酸显着增高、尿检2-酮-异己酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸增高为诊断枫糖尿病的特异性标志物,临床上诊断枫糖尿病需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.
枫糖尿病、串联质谱法、气相色谱一质谱法
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R394.3
2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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39-42,88
