应用PCR结合毛细管电泳法对育龄妇女FMR1基因突变携带频率的研究

摘要：

目的 确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况.方法 应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄妇女(18～49岁)120例外周血样本进行FMR1基因的CGG重复序列进行检测.用GeneMapper 4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS 11.0软件进行数据分析.结果 120例受检者中无前突变及全突变检出.共检测到2例灰区携带者,其余118例(CGG)n重复数范围为21 ～44,其中(CGG)n重复数为28和29的占所有受检者的最高.结论 本文为首次在无锡地区普通育龄期妇女开展的FMR1基因突变携带频率的研究,为今后筛查试验的可行性提供数据.

关键词：FMR1基因、CGG重复序列、产前诊断、脆性X综合征

所属期刊栏目：26

分类号：R394.3

资助基金：1.无锡市卫生局卫生科研面上项目项目编号MS201520;2.无锡市科教强卫重点发展学科项目KJQW-YC2017;3.无锡市科技局指令性课题CSE31N1511

在线出版日期：2018-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：14-16