9133例孕中期羊水细胞染色体核型分析

摘要：

目的 分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素, 为临床遗传咨询提供一定参考.方法 对9133例孕中期高危孕妇, 在无菌条件下由B超定位行羊膜腔穿刺抽取羊水, 培养羊水中胎儿脱落细胞, 收获, G显带, 进行染色体核型分析.结果 在9133份产前诊断羊水样本中, 产前诊断指针比例最高为高龄3762例 (41.19％);其次为产筛高风险2864例 (31.36％) .共检出异常核型479例, 异常检出率为5.24％, 其中数目异常340例, 结构异常139例.数目异常21三体检出最多共189例, 结构异常主要以易位和倒位为主.按不同产前诊断指征进行分组统计其异常率, 高龄组为2.92％, 产筛高风险组为3.21％, 无创阳性组为65.38％, 超声异常组为9.23％, 不良孕产史组为8.44％.结论 对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术, 进行胎儿染色体核型分析, 对预防缺陷儿出生具有重要意义.

关键词：产前诊断、核型分析、染色体异常

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：39-40,43