高通量测序在胎儿性染色体非整倍体异常检测中的临床应用

摘要：

目的 探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值.方法 选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例, 对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断.结果 8645例NIPT孕妇, 提示性染色体异常48例, 筛查阳性率0.56％.其中42例行侵入性产前诊断, 17例与筛查结果一致, 其中 (45, XO) 4例, (47, XXX) 5例, (47, XXY) 4例, (47, XYY) 4例, 羊水培养失败1例, NIPT检测准确率41.46％ (17/41) .结论 NIPT进行胎儿性染色体非整倍体异常的检测是可行的, 但仍需侵入性诊断进一步确诊, NIPT对性染色体三体的准确性高于性染色体单体.

关键词：高通量测序、性染色体、非整倍体异常

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：37-38