希特林蛋白 (Citrin) 缺陷病研究进展

摘要：

希特林蛋白 (Citrin) 缺陷病是由于SLC25A13基因突变, 导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷, 造成机体生化代谢紊乱, 进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病.本病主要有两种表型, 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症 (CTLN2) 和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症 (NICCD) .随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用, 以及对致病基因SLC25A13的变异分析, 通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究, 从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索, 发现了更多的CTLN2和NICCD患者.

关键词：Citrin缺陷病、瓜氨酸血症2型、婴儿肝内胆汁淤积症、SLC25A13

所属期刊栏目：26

分类号：R394.3

资助基金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题, 项目Z2016548

在线出版日期：2018-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：7-8,48