一例单纯性高甲硫氨酸血症基因突变分析

摘要：

1 临床病例患儿,女,汉族,31d,因“新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症伴咳嗽1周”入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2650g,Apgar评分10分.无窒息及抢救史.近1周无明显诱因出现咳嗽症状,呈单咳性质,伴口吐白沫,无发热、抽搐,无气促.偶有吐奶,为非喷射性,呕吐物为胃内容物,门诊以“支气管肺炎、高甲硫氨酸血症待排”收住入院.患儿自起病以来精神食奶一般,入睡可,大小便正常.其父母均体健,否认家族遗传病及特殊病史.

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：湖南省卫生计生委科研计划课题项目资助B20180294

在线出版日期：2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：39-40