桂林地区产前地中海贫血基因诊断175例分析
目的 探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷.方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断.结果 检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35％).夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(1 8.03％),轻型α地贫73例(59.84％),中间型α地贫17例(13.93％) 及Bart”s水肿胎10例(8.20％);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67％),杂合子20例(66.67％),纯合子3例(10.00％)及双重杂合子2例(6.67％);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart”s水肿胎2例,β地贫杂合子2例.结论 应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷.
地中海贫血、基因型、产前诊断
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R556.71(血液及淋巴系疾病)
2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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