桂中地区原发性肉碱缺乏症基因测序精准检测及研究

摘要：

目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168例串联质谱结果,对疑似原发性肉碱缺乏症对象,进一步应用测序手段对SLC22A5基因进行检测确诊.结果 确诊13例患儿10种突变类型,包括10例PCD患者,杂合突变携带者3例.其中不乏新发突变类型.结论 原发性肉碱缺乏症在桂中地区存在较高发生率以及多种突变类型,通过基因分子精准检测,为临床提供更准确实验室依据及疾病诊疗方向.

关键词：原发性、肉碱缺乏症、新生儿、SLC22A5基因

所属期刊栏目：26

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助2014G020404;广西壮族自治区卫计委项目Z2016547

在线出版日期：2018-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：13-14