产前诊断猫叫综合征二例

摘要：

1 病倒例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查2l三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del (5) (p14)(图1).妊娠结局:引产.例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查(NIPr,Non-Invasive Prenatal Testing),提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断,同时进行染色体芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)检测,羊水染色体核型结果为46,XX,del (5) (p14)(图2),CMA检测结果为Arr”hg19” 5p15.33-p14.1 (86206-27095299) ×1(图3).妊娠结局:引产.

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：47,46