X染色体异常女性的临床表型分析

摘要：

目的 研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系.方法 对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的46 2例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39％.其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17％;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25％;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33％,性反转46,XY核型3例,占6.25％.结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因.

关键词：外周血染色体核型分析、X染色体、女性生殖发育异常

所属期刊栏目：26

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：44-45