MLPA技术联合染色体核型分析在胎儿非整倍体异常检测中的研究与应用

摘要：

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值.方法 收集290例符合产前诊断指征孕妇的羊水标本,同时采用MLPA技术和核型分析技术对这些标本进行染色体非整倍体产前诊断.结果 两种方法联合检测共发现:21-三体3例,嵌合体3例,染色体结构异常1 3例.290例MLPA方法检测的结果均在核型分析之前得出,其中289例结果与核型分析结果完全一致,1例45,X嵌合体未能检测出,符合率为99.6％.结论 MLPA快速诊断技术与核型分析联合应用,可以实现优势互补,在产前诊断染色体病方面具有良好的应用价值.

关键词：MLPA、染色体核型分析、非整倍体、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：25-28