BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断

摘要：

目的 评价BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认.结果 羊水细胞染色体核型分析未见异常;BoBs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr ”GRCh37”7q11.23 (73,028,758_74,090,648) x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失.结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性.

关键词：BACs-on-Beads技术、Williams-Beuren综合征、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：17-18,封2