一例软骨发育异常胎儿的遗传学分析

摘要：

目的 对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据.方法 对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 胎儿脐血染色体核型为46,XY.脐血SNP-hrray结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G＞A/C突变.根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变.结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低.

关键词：软骨发育异常、单核苷酸多态性微阵列、微缺失

所属期刊栏目：25

分类号：R681.31(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：浙江省自然科学基金;杭州市科技发展计划;南京医科大学科技发展基金

在线出版日期：2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：96-98,封4