一个新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测与产前诊断

摘要：

目的 对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断.方法 收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采用Sanger法对家系中1例已孕15周的胎儿进行SLC25A13基因的相应突变位点进行检测和产前诊断.结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者父亲、母亲分别携带SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14杂合突变,先证者SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14复合杂合突变来源于父母.对先证者母亲的羊水标本进行此两位点的检测,发现羊水标本SLC25A13基因未携带此两位点的突变,基因型与先证者不一致.结论 SLC25A13基因IVS6+5G＞A、c.851de14 2个突变为Citrin缺陷导致的NICCD的热点突变,Sanger测序技术可有效的为Citrin缺陷导致的NICCD家系提供遗传咨询和产前诊断服务.

关键词：SLC25A13基因、新生儿肝内胆汁淤积症、基因突变、产前诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：浙江省医药卫生科技项目;温州市科技计划;浙江省自然科学基金;温州市科技计划

在线出版日期：2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：80-82,18