180例新生儿细胞遗传学检测结果分析

摘要：

对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变化等.鉴于新生儿染色体异常检出率高,建议加强一、二级预防措施的实施,将无创染色体DNA检测列为中期唐筛的主要检测手段,减少常见染色体三体患儿出生的风险;对高风险孕妇(孕龄＞40岁或孕龄≤40岁且无创染色体DNA高风险)进行羊水染色体检测,必要时行羊水CMA,减少缺陷患儿出生,提高人口出生质量,为临床诊断、再生育、治疗提供依据;三级预防中,建议对确诊异常的新生儿侧重治疗.

关键词：染色体、异常核型、新生儿、遗传病

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：42-43