53例胎儿Yq11.21-11.223区域缺失或重复的遗传学分析

摘要：

目的 对153例Yq11.21-11.223区域缺失或重复的胎儿进行产前诊断,探讨Prental BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 对1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行Prental BoBs和核型分析染色体,使用基因芯片对其结果进行验证.结果 1973例羊水中发现Yq11.21-11.223区域缺失或重复153例,异常率7.8％.其中26例胎儿筛查了父亲的染色体,父亲和胎儿染色体结果不一致的有3例.随访结果胎儿153例有6例引产,3例出生后不久夭折,其余均为正常男性胎儿,父亲有7例有轻微的少弱精症,其余均无临床症状.结论 Prental BoBs技术可以快速检测Yq11.21-11.223区域缺失或重复.

关键词：Yq11.223、缺失、重复、产前诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18