Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

摘要：

目的 探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系.方法 对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查.结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94％),X染色体结构异常24例(35.29％),X染色体数目及结构均异常7例(10.29％),含Y染色体46,XY 1例(1.47％).Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E 2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异.结论 结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗.

关键词：Turner综合征、染色体核型分析、临床表型、性激素

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2017-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：42-43,46