无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

摘要：

目的 探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义.方法 对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测.孕周介于12-26+6w,指征包括血清学筛查临界风险的孕妇;部分血清学筛查高风险孕妇、高龄或其他原因强烈要求进行该项检测的孕妇.采集孕妇外周血10ml,分离血浆,利用新一代高通量测序分析,对高风险结果进行介入性产前诊断验证,所有病例进行电话随访.结果 共检测11 654例,检出各类异常92例,37例21-三体,18例18-三体,3例13-三体,34例性染色体异常,共有84例进行了介入性产前诊断.37例21-三体阳性者中,33例与介入性诊断结果一致,2例假阳性结果,2例由于死胎未做进一步诊断.18例18-三体阳性者中,11例与介入性诊断结果一致,5例假阳性结果,2例死胎未做进一步诊断.3例13-三体阳性结果的孕妇,1例介入性诊断确诊为13-三体,另有2例为假阳性结果.34例性染色体异常者中,有29例进行了介入性产前诊断,14例确诊为性染色体异常,15例假阳性结果.结论 无创DNA产前检测技术对21-三体检测有较高的敏感性和特异性,可大幅减少介入性产前诊断,为临床诊断唐氏综合征提供依据;其高准确性、无创伤性的优点将使其成为未来产前筛查的主要手段.

关键词：新一代测序技术、无创DNA产前检测、染色体非整倍体、游离胎儿DNA

所属期刊栏目：25

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2017-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：40-41,122