罕见表型正常18三体患者的临床体征和遗传学分析

摘要：

18三体综合征又称Edward综合征,发病率为活婴的1/5000～1/4000,患儿一般伴有严重的智力低下伴多发畸形,其症状多达115种以上,常有小头、外耳畸形、眼裂小特殊手指表现,99％伴有先天性心脏病,内脏畸形,足内翻、摇椅足等”1”.多早期死亡,平均寿命70天,极个别可活到15岁”2”.本例患者无18-三体综合征的常见表现,只因身材矮小就诊.

机标关键词：表型、患者、临床体征、先天性心脏病、外耳畸形、智力低下、早期死亡、身材矮小、平均寿命、足内翻、发病率、症状、摇椅、手指、内脏、患儿

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2017-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：66,封3