54例特纳综合征绒毛染色体核型分析及遗传咨询

摘要：

目的 对早孕期绒毛标本进行染色体核型分析,探讨特纳综合征的临床意义及遗传咨询.方法 对2012年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,产前诊断抽取绒毛组织,常规G显带进行染色体核型分析.结果 受检者3082例绒毛标本中检测出54例Turner综合征.染色体核型以X单体型、嵌合型为主;其中45,X 33例,在异常核型中占61.1％,嵌合体(包含有Y染色体核型)16例,在异常核型中占29.6％.X染色体结构异常2例,在异常核型中占3.7％等.结论 Turner综合征患者有身材矮小、第二性征发育不良等典型的临床表现,早孕期检测出特纳综合征,应做好产前诊断遗传咨询.

关键词：特纳综合征、核型分析、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2017-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-46,60