宁波地区273例G6PD缺乏症基因突变类型分析

摘要：

目的 了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测.结果 在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 G＞T 85例(31.1％),c.1388G＞A 81例(29.7％),c.95 A＞G 38例(1 3.2％),c.1024 C＞T 37例(1 3.5％),c.871G＞A 16例(5.9％),c.392 G＞T 6例(2.2％),c.1004 C＞A 5例(1.8％),c.1360 C＞T 2例(0.7％),c.592 C＞T 1例(0.4％),c.487 G＞A 1例(0.4％),c.517T＞C 1例(0.4％),c.1376 G＞T+1024C＞T 1例(0.4％),c.95A＞G+1388G＞A 2例(0.7％),c.871G＞A+1024C＞T 1例(0.4％).结论 宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G＞T,c.1388G＞A,c.95A＞G为主,占74％.

关键词：宁波地区、G6PD缺乏症、基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R555.3(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2017-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：37-39