BACs-on-Beads技术对Wolf-Hirschhorn (4p-)综合征的产前诊断

摘要：

目的 利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads (BoBs)技术的应用价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识别和确认.结果 羊水细胞染色体核型分析结果46,XX,del (4) (p15.3);BoBs结果显示4p16.3微缺失,判定为Wolf-Hirschhorn综合征;CMA结果显示arr ”GRCh37” 4p16.3p15.32 (68,345_15,712,119) x1,即4号染色体p16.3p15.32区域存在15.6Mb的缺失.结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率与准确性.

关键词：BACs-on-Beads技术、Wolf-Hirschhorn综合征、产前诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R394.3

在线出版日期：2017-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：27-28