常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断

摘要：

目的 对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断.方法 收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断.结果 我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变.进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常.结论 应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断.

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病、基因检测、产前诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R692.12(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：湖南省卫生计生委科研计划课题 项目编号:B2016083

在线出版日期：2017-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：22-23,85